Szemtől szemben a retinoblastomával

2015.1 Nemesné Kovács Ivett retinoblastoma

Ezt az összefoglalót a retinoblastomáról és kezeléséről a Magyar Retinoblasztómások Egyesülete nevében fogalmazzuk. A cikk írói laikusok, ugyanakkor személyesen – maguk, illetve családtagjaik révén – érintettek, így elmondhatják magukról, hogy igen sokat tudnak, tapasztaltak erről a ritka betegségről.


Mi a retinoblastoma?

A retinoblastoma (a szem ideghártya rosszindulatú daganatos megbetegedése) csecsemőket és kisgyermekeket érintő, a szó hivatalos értelmében is ritka betegség. Magyarországon átlagosan évi 4-6 új eset jelentkezik, amely szám várhatóan nőni fog – ennek okaira még visszatérnénk.

A retinoblastoma leggyakrabban a babák első három életévében jelentkezik először, és kb. 7 éves korig tart a kritikus, veszélyeztetett időszak. A retinoblastoma lehet egyoldali illetve kétoldali: az egyoldaliak többsége nem örökletes, a mindkét szemet érintő fajtája azonban a legtöbb esetben genetikai hibából adódik, örökletes. A genetikai hiba a 13-as kromoszómán található ún. tumor suppressor (tumorgátló) RB1 gén működési zavara, vagyis épp az a probléma, hogy nem tudja gátolni a daganatos sejtek növekedését. Ha a családban nem fordult elő ez a betegség, akkor az elsőgenerációs retinoblastomás kisgyereknél valamilyen mutáció okozta azt, ő azonban már 45-50%-ban továbbörökítheti a génhibát.

Hogyan vehető észre, hogy egy babának retinoblastomája lehet? Milyen tünetei vannak a retinoblastomának?

Ezen szembetegség tipikus tüneteit leggyakrabban a szülők észlelik, csak legtöbbször nem tudják, hogy ezek az ártatlannak tűnő furcsaságok ennek a súlyos betegségnek a figyelmeztető jelei. Az egyik leggyakoribb tünet a pupilla területének sárgás-fehér visszfénye, az úgynevezett „macskaszem” (leukocoria), amely leginkább fényképeken tűnhet fel a megszokott „piros szem” helyett.02

A másik jellegzetes tünet a kancsalság. Előfordulhat szemtekerezgés (nystagmus), amikor a szem ide-oda ugrál, ritkán gyulladás vagy fájdalom jelentkezik. A felsorolt tünetek azonban akár más betegség jelei is lehetnek, illetve az erős fényben nem, csak a fényképeken bevillanó „macskaszem” lehet csupán a fény játéka. Az említett tünetek észlelésekor viszont mindenképp javasolt, indokolt szemészeti kivizsgálás. Fontos: ne hallgassunk azokra, akik azzal vigasztalják az aggódó szülőket, hogy „majd kinövi a gyerek”! Ezen sorok egyik szerzője azt tapasztalta, hogy néhány hetes kisbabája nem néz rá szoptatás közben. Sőt, sehova sem fókuszál, leginkább úgy csinál, mintha pingpong meccset követne. A környezetében senki nem gondolt semmi komolyra, hiszen „az ilyen pici babák még nem tudnak fókuszálni”. A szülőket azonban nem hagyta nyugodni a dolog és köszönhetően a gyermekorvosuknak, hamar szakemberhez, majd a Szemklinikára kerültek, ahol kiderült, hogy az akkor 6 hetes baba mindkét szeme tele van daganatokkal, amelyek eltakarták az éleslátás helyét.

Hogyan diagnosztizálható a retinoblastoma?

Pupillatágításban végzett szemfenék-vizsgálattal a daganat, esetleg daganatok felismerhetőek. Ha retinoblastoma lehetősége áll fenn, altatásban történő vizsgálat erősíti meg a diagnózist, amelyet kiegészíthet szem ultrahang készítése is. Amennyiben megszületett a diagnózis, altatásban agyi MR (esetleg CT)-vizsgálat szükséges az esetleges továbbterjedési folyamatok, illetve a nagyon ritka három oldali (tobozmirigyben is megjelenő) retinoblastoma kizárására.

Mint minden daganatos betegségnél, döntő a korai diagnózis, különösen pici gyermekeknél, akiknél épp életkoruknál fogva gyors a növekedés, így a sejtosztódás is.

Hogyan kezelhető a retinoblastoma?

Az elmúlt években bővültek a retinoblastoma kezelésének lehetőségei Magyarországon is. A kezelések elsődleges célja a gyermek életének megmentése, másodsorban a szem, illetve a látás megőrzése. Ma már a legtöbb kétoldali retinoblastomás gyereknél is megmenthető legalább az egyik szem úgy, hogy azon használható látás maradjon. Az érintett szemen/szemeken valamilyen mértékű látáskárosodás azonban elkerülhetetlen, ugyanis az elmeszesedett-hegesedett daganat helyén már nem tér vissza a látás. Ugyanakkor a gyermekek a retinájuk épen maradt részével, sokszor csak perifériás látással többre képesek, mint gondolnánk.

A gócok méretétől, elhelyezkedésétől és számától függően alkalmazzák az alábbi terápiákat:

Szemészeti beavatkozás a TTT (lézer)-kezelés és a krio (fagyasztás)-terápia valamint a szemben elhelyezett, helyi sugárkezelést jelentő úgynevezett applikátor vagy plakk. Ma már ritkán alkalmazzák a szem teljes külső besugárzását. Szükség lehet még kemoterápiára (szisztémás, vagyis az egész szervezetet érintő és kétfajta helyi, célzott kemoterápia). Ezeket a beavatkozásokat – a szisztémás kemoterápia kivételével – altatásban végzik.Sokszor négy szakterület (szemészet, onkológia, radiológia, idegsebészet) együttműködésére is szükség van. A terápiás lehetőségek bővülése is magyarázza, hogy sok esetben évekig elhúzódik egy-egy retinoblastomás kisgyerek kezelése.

Amennyiben ezek a kezelések nem elegendőek, vagyis nem tudják megállítani a tumorok növekedését, vagy eleve annyira előrehaladott a betegség a diagnóziskor, szükségessé válik az érintett szem eltávolítása (enukleáció). Ez nagyon szörnyűnek hangzik, ahogy a valóságban az is, de el kell tudnunk fogadni, ha tudjuk, hogy e műtét nélkül a gyermek életét kockáztatjuk. Szemprotézissel viszont van élet, tovább is…

Arra is van tapasztalatunk, hogy az ilyen típusú műtéten átesett gyermekek harmonikus személyiségű, mentálisan és fizikailag is egészséges életet élő felnőttekké válhatnak.

Szemészeti kontrollokra a kezelések alatt és az inaktívvá vált daganatok esetén is három hetente, havonta szükség van a baba első életévében; ezeket legtöbbször rövid altatásban végzik. Később, ha a betegség lefolyása engedi, ritkítják az ellenőrzéseket, nyugalmi állapotban öt-hét éves korig három havonta, utána félévente szokták a szemkontrollokat megismételni. E mellett számolni kell az esetleges kemoterápia kapcsán szükséges egyéb kontrollokkal.

Hol kezelik Magyarországon a retinoblastomás gyerekeket?

A legtöbb retinoblastomás gyereket Budapesten, a Semmelweis Egyetem Mária utcai Szemklinikáján Dr. Maka Erika kezeli. Itt jelenleg 12 gyereket gondoznak aktív daganatokkal, valamint kontrollokra is ide jár a retinoblastomás gyerekek többsége. Amennyiben a Mária utcában kezelt gyerekeknek kemoterápiára van szükségük, az a kezelés a Tűzoltó utcai Gyermekgyógyászati Klinika onkológiai osztályán zajlik.

Miért nőtt az elmúlt években a retinoblastomás pici babák száma? Lehet-e szűrni a retinoblastomát?

A retinoblasztomások száma azért (is) emelkedhetett, mert mára egyre többen vannak a kisebb-nagyobb vagy teljes látásvesztéssel élő, felnőttkorú, gyermeket vállaló sorstársak, akik – amennyiben genetikusan öröklődő a betegségük – az említett 45-50%-ban ezt az utódjaikra is átörökíthetik.

Amennyiben van a családban retinoblastomás (nem csak a szülők és további felmenők számítanak ebből a szempontból, hanem a testvérek is), lehetőség van már méhen belüli szűrésre is chorionboholy vizsgálattal vagy magzatvíz mintavétel segítségével. Elérhető már lombik módszer esetén az embrionális szűrés is, ugyanakkor genetikai vizsgálat végezhető természetesen a megszületett baba vérmintájából is. A családi előtörténet miatt veszélyeztetett gyerekeknél mindenképp indokolt születés után a szoros szemészeti kontroll.

Miben tud segíteni a Magyar Retinoblasztómások Egyesülete?

2010-ben alapított közhasznú egyesületünk, a MARBLE elsősorban információkkal, tapasztalatokkal segíti a retinoblastomás gyereket nevelő családokat, illetve szabadidős programokat szervez. Vállalt célunk, hogy felhívjuk a kisgyermekes családok és a kisgyerekekkel foglalkozó szakemberek figyelmét erre a ritka és ezért kevéssé ismert betegségre. Az egyesület honlapján ( www.retinoblastoma.hu) az általunk összegyűjtött információkon túl személyes történetekkel, programjainkról készített felvételekkel próbálunk segíteni, lelket önteni az érintett családokba. Facebook-oldalunkon is beszámolunk programjainkról, és megosztjuk saját és mások figyelemfelhívó vagy segítő anyagait. Az egyesület levelezőlistát is működtet.

Saját példáink is hitelesítik egyik szlogenünket, miszerint „Retinoblastomával is van élet, nem is akármilyen…”

Magyar Retinoblasztomások Egyesülete nevében:
Nemesné Kovács Ivett elnök, Repárszky Ildikó titkár
www.retinoblastoma.hu; marble.retinoblastoma@gmail.com


Nemesné Kovács Ivett

Nemesné Kovács Ivett elnök, a Magyar Retinoblasztomások Egyesülete elnöke.