A Turner szindróma

2014.1 Dr. Pátri László alacsonynövés, genetika, Turner

Mi az a Turner-szindróma? Rövid magyarázat-Hogyan segitsünk gyermekünknek az iskolát túlélni és jól boldogulni benne Útmutató szülőknek és tanároknak.


A Turner-szindróma (TS) egy olyan kromoszóma rendellenesség, ami csak nőket érint. Az X kromoszóma részleges vagy teljes hiánya okozza. A Turner- szindróma előfordulási aránya hozzávetőlegesen egy a 2000 lányszületésre. A diagnózis megerősítése kariotípus vizsgálattal történik, de a feltételezett diagnózist fel lehet állítani egy sor fizikai jellemző alapján is, mint pl. a megvastagodott nyak, széles mellkas távol álló mellbimbókkal, lenőtt nyaki hajvonal, testtől elálló könyék, és egyéb jellemzők. A TS két legfőbb klinikai jellemzője az alacsony termet és a nem működő petefészkek. Ugyan a diagnózist már születéskor fel lehet állítani, mégis a legtöbb lányt korai gyermekkorban diagnosztizálják, mikor lemaradnak a növekedésben, vagy később, mikor elmarad a serdülőkori növekedési ugrás és a másodlagos nemi jellegek kialakulásának hiánya nyilvánvalóvá válik.


Attól függetlenül, hogy a Turner-szindrómás lány csak néhány vagy sok jellemzővel rendelkezik a TS-es tulajdonságok közül, az alacsony termet és a terméketlenség majdnem mindig jellemző. A Turner-szindrómával kapcsolatos további és részletes információ beszerezhető a Társaságtól. Ugyanakkor hasznos lehet, ha itt megemlítünk több olyan tulajdonságot, ami esetlegesen hatással lehet egy Turner-szindrómás kislány iskolai életére. A Turner- szindrómás lányok hajlamosak a visszatérő fülgyulladásra, ami hallásproblémákhoz vezethet. Az alacsony termet és a finom-motoros koordinációs készség gondot okozhat a játékok során vagy testnevelés órákon, és rossz énképhez is vezethet, különösen az olyan TS-es kislányok esetében, akiket rendszeresen nem választanak be egyik csapatba sem. Előfordulhatnak félreértések is, mert a Turner-szindrómásoknak gondot okoz az arckifejezések felismerése és ez nehézségekhez vezethet a barátságok terén.

A lányoknak folyamatos megerősítésre van szükségük; ez időnként idegesítő lehet, és figyelemfelhívásnak is gondolhatják mások. Később majd olvashatunk arról is, hogy az, ha egy kislánynak jó a verbális felfogóképessége és megértése, nem feltétlenül jelenti azt, hogy a gyermek ugyanilyen jól ki tudja magát fejezni írásban is, és ezért – tévedésből – lustának könyvelhetik el. A térbeli felfogóképesség problémáit ennek a füzetnek egy másik részében tárgyaljuk, de ezek általában leküzdhetők némi plusz segítséggel. A Turner-szindrómás lányok szeretik a rutint és megmakacsolhatják magukat, ha magyarázat nélkül változások elé állítják őket. Ezeknek a jellemzőknek mindegyikét részletesen tárgyaljuk kiadványukban; a TS-sel élő lányok és nők nagy része egészséges, boldog és normális életet él.

(közölve a www.turnerszindroma.hu engedélyével)


Dr. Pátri László szerző
Dr. Pátri László

házi gyermekorvos, szakfelügyelő főorvos. Pécsett, az Uránvárosban dolgozom házi gyermekorvosként. A PTE mentoraként veszek részt orvostanhallgatók, illetve rezidensek oktatásában, vizsgáztatásában. Az egyetemen német hallgatók kommunikáció tantárgyánál gyakorlatvezető vagyok. A Házi Gyermekorvosok Egyesülete alelnökeként tevékenykedem a küldöttek bizalmából. Szívesen írok, praxisom honlapja 2013-ban lesz ötödik esztendős. Feleségem szintén orvos, három életrevaló gyermekem van.